聊一聊他25岁拥有了一亿美元身家，49岁通过基因测序续命7年...

在中国，大约20%~25%的人患有遗传病，主要包括染色体遗传病，单基因遗传病和多基因遗传病。

正常人群中，平均每人携带5~6个隐性致病突变（携带者），并按一定比例遗传给后代，从而导致新生儿出生缺陷。

对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。

基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而预测身体患疾病的风险。

儿童耳聋基因检测

耳聋是新生儿重要出生缺陷之一，发病率在目前可筛查出生缺陷中*高，约为01%-03%；而遗传因素占儿童期耳聋因素比例超过50%。

天津曾对当年出生的81929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。

调查数据发现样本基因突变率540%（442381929）。

其中有一部分阳性结果(即携带遗传性耳聋基因)的新生儿在常规听力发射法检查时结果为正常，也就是说如果没有进行新生儿听力基因筛查，这些携带遗传性耳聋基因的新生儿将被漏诊。

也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。

据介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。

其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

根据中国儿童福利和收养中心儿童抚育部主任冀刚的粗略统计，全国各地目前设立的“弃婴岛”接收的弃婴，约99%都是病残儿童。

一位曾将亲生的聋哑婴儿送至“弃婴岛”，但幡然悔悟的母亲曾哭诉“爷爷死后，他爸说咱们放弃他吧，他会拖垮一家人，我们所有人都会死在他手里。

可我不同意，当妈的谁能放弃自己的孩子呢？他那时才两岁啊！”高昂的治疗费用压垮了一家人，相较之下，如果能利用耳聋基因筛查及早发现，及早加以预防与干预，或许这样的悲剧是可以避免的。

耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在**时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。

儿童冠心病基因检测

冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。

对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。

通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。

儿童高血脂基因检测

由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。

而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。

儿童肥胖基因检测

肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

儿童高血压基因检测

原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。

科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。

儿童糖尿病基因检测

糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。

如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。

孩子的成长道路上，难免会遇到这样或是那样的疾病困扰。

如果能够通过一次基因检测，从生物学角度能够提早预测孩子在成长过中种可能遇到的问题，有些问题哪怕是在您孩子身上出现一次就有可能造成孩子的终身遗憾或无可挽回的悲剧发生。

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希望将来癌症基因治疗能够得到长足稳定的发展，为社会发展及人们的需求做好服务。